حالة نادرة ..طفلة بعمر 3 سنوات تصاب بألزهايمر

كشفت عائلة من تينيسي عن معاناة ابنتهم الصغيرة مع اضطراب نادر تسبب في إصابتها بمرض “زهايمر الطفولة”، حيث تم تشخيص حالة الطفلة روان بيغبي، البالغة من العمر 3 سنوات، بمرض فقدان الذاكرة المميت، “متلازمة سانفيليبو” في أبريل الجاري.

و”متلازمة سانفيليبو” هي اضطراب وراثي نادر يُطلق عليه اسم “زهايمر الطفولة”، لأنه يُسبب تدهوراً إدراكياً للأطفال، وفقداناً لجميع المهارات التي تعلموها بحلول سن المراهقة.

ولا يوجد علاج لهذا المرض، ويموت معظم الأطفال عند بلوغهم منتصف سن المراهقة.

وبحسب “دايلي ميل”، شُخِّصت حالة روان بعد أن تواصلت مع والدي الطفل سيدة عثرت على صورها عبر وسائل التواصل الاجتماعي.

وتعاني روان من متلازمة سانفيليبو من النوع أ، والمعروفة أيضاً باسم مرض “عديد السكاريد المخاطي” (MSP).

وبحسب والدي الطفلة: “يُشكّل فرط نشاط روان وتعلقها الشديد تحدياً، لأنها تُعرّضها لخطر الهرب. إنها بحاجة إلى إشراف مُستمر لضمان سلامتها”.

كما أن وعيها المكاني وتنسيقها الحركي يُسببان لها مشاكل السقوط، ما يُؤدي إلى كدمات وخدوش بشكل مُنتظم.

وأضافا: “الجزء الأصعب هو معرفة أن شخصية روان الرائعة، التي نُحبها من كل قلوبنا، ستذبل أمام أعيننا”.

وتُشارك الطفلة البالغة من العمر 3 سنوات في تجربة سريرية تتطلب من عائلتها القيام برحلات عديدة إلى ولاية نورث كارولينا  لتلقي العلاج.

و”هناك حوالي 12 طفلاً فقط في الولايات المتحدة يتلقون هذا العلاج تحديداً”. وبحسب التقرير، تصيب متلازمة سانفيليبو 5 آلاف أمريكي فقط، وتسبب أعراضاً تُشبه أعراض الخرف لدى الأطفال، بما في ذلك عدم القدرة على الكلام أو المشي أو تناول الطعام بمفردهم أو تذكر أي من المهارات التي تعلموها طوال حياتهم.

ويُصيب هذا المرض واحداً من كل 70 ألف ولادة سنوياً، ويتطور عندما يُورث أحد الوالدين جيناً معيباً. وتبدأ حالة معظم المصابين بالتدهور في سن الـ 4 تقريباً، ولا يتجاوزون سنوات المراهقة المبكرة.

ويعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة سانفيليبو من نقص في إنزيم يُحلل الفضلات التي يُنتجها الجسم، ما يؤدي إلى “انسداد أدمغتهم بمستويات سامة” من هذه المادة، وفق مؤسسة “كيور سانفيليبو”.

أعراض المتلازمة

وتشمل العلامات والأعراض تأخراً طفيفاً في الكلام، وفرط النشاط، والانفعال، ونمواً كثيفاً ومفرطاً للشعر، وملامح وجه خشنة، ومشاكل نوم حادة، والتهابات الجهاز التنفسي، والتهابات الأذن، ومشاكل في الجهاز الهضمي، ومشياً متذبذباً.

ومع تراكم مستويات السمية في الدماغ، يمكن أن يؤدي ذلك إلى نوبات صرع ومشاكل في الحركة وألم مزمن، ولكن بسبب أعراضه السلوكية، غالباً ما يُشخص سانفيليبو خطأً في البداية على أنه اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو التوحد.

وهناك 4 أنواع فرعية من هذه الحالة، وذلك حسب الإنزيم المفقود أو المعطل. ولا يوجد علاج معتمد لهذا المرض، لكن مؤسسة سانفيليبو قالت إن الأبحاث والتجارب السريرية لبدائل الإنزيمات تعمل على علاجه.