كبسولة الصحية – لندن
تعد المراهقة البريطانية ماري كاتشبول، التى تبلغ من العمر 19 عامًا، أول مريضة في أوروبا تتلقى علاجا مرخصًا حديثا للاضطراب الوراثي النادر الذى تعانى منه، وهى متلازمة دلتا كيناز “APDS”.
وبحسب موقع “BBC” فقدت ماري والدتها وجدتها والعديد من الأقارب الآخرين، بسبب تلك المتلازمة النادرة التى تؤثر على الجهاز المناعي، ولم تكن ماري أول مريضة تستفيد من الدواء فحسب، بل لعبت عائلتها أيضًا دورًا رئيسيًا في الأبحاث التي أدت إلى اكتشاف هذه الحالة النادرة للغاية.
وتم التعرف على متلازمة APDS في عام 2013 من قبل الباحثين في جامعة كامبريدج، والأطباء في مستشفى أدينبروك الذين وجدوا جينًا معيبًا يحمله العديد من أفراد عائلة ماري، والتى تؤدى إلى تفعيل إنزيم ينتجه الجسم طوال الوقت، مما يعطل نمو خلايا الدم البيضاء، ويسبب اختلال تنظيم الجهاز المناعي.
ويتعرض المصابون بتلك المتلازمة لالتهابات الرئة المتكررة، مما قد يؤدي إلى أضرار لا رجعة فيها، ويمكن أن يتسبب ذلك في تضخم الأعضاء والعقد اللمفاوية، ومهاجمة الجهاز المناعي للأنسجة السليمة، كما أن المرضى معرضون لخطر الإصابة بالورم اللمفاوي، وهو سرطان يصيب أحد أنواع خلايا الدم البيضاء، ويتم نقل الجين المعيب عبر خط الأم، لذا هناك احتمالية 50:50 أن ينتقل إلى أطفال النساء المصابات.
ويتم تناول الدواء الجديد، مرتين يوميا على شكل أقراص، ويعمل عن طريق منع الإنزيم، مما يسمح للجهاز المناعي بالعمل بشكل طبيعي.
وقال جيمى كاتشبول والد ماري، أردنا فقط المساعدة، ليس فقط من أجل مصلحتنا الخاصة، ولكننا سمعنا أن هناك حالات نادرة أخرى، مضيفا أن زوجته تطوعت للتجارب، وعندما كبرت ماري بما يكفي، فعلت ذلك أيضًا، وتوفيت سارة والدة ماري سارة عن عمر يناهز 43 عامًا، وخالتها عن عمر يناهز 12 عامًا، وعمها عن عمر يناهز 39 عامًا، وجدتها عن عمر يناهز 48 عامًا، بينما تم علاج أحد أبناء عمومة ماري بنجاح عندما كان طفلاً من خلال عملية زرع نخاع العظم، لكن هذه العملية تنطوي على مخاطر كبيرة.
وقالت ماري، التي كانت تبلغ من العمر 12 عامًا عندما توفيت والدتها، أنها كان لديها دائمًا خوف من أن الموت في سن صغيرة أيضًا، ولكن مع هذا الدواء، تعلم أنها تستطيع العيش حياة أطول، وهذا ما أرادته.
عانت ماري من التهابات الصدر بشكل منتظم عندما كانت طفلة، وتم علاجها بشكل متكرر بالمضادات الحيوية عن طريق الوريد، وأجهزة الاستنشاق، وعلاج مناعي، وقالت ماري إنها ترغب في أن تصبح معلمة رقص، مع مواصلة عملها كمساعدة تدريس، ورغم أنها كانت حذرة في التعامل مع الناس خوفًا من العدوى، لكنها لم تعد تشعر بالخوف الأن.
وقال البروفيسور سيرجي نيجينتسيف من جامعة كامبريدج، الذي قاد البحث الذي اكتشف مرض APDS ، أنه بمجرد فهمنا سبب مرض APDS، أدركنا على الفور أنه يمكن استخدام بعض الأدوية لتثبيط الإنزيم الذي يتم تنشيطه في هؤلاء المرضى.
ويبلغ سعر الدواء 352 ألف جنيه إسترليني سنويا، وتشير تقديرات المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية ،إلى أن الدواء قد يفيد ما يصل إلى 50 مريضًا فوق سن 12 عامًا في إنجلترا.
