كبسولة الصحية – واس

أسهمت بروتوكولات نظام الرعاية الوقائية، كجزء من نموذج الرعاية الصحية السعودي، في توصل فريق طبي بقسم الكلى في مدينة الملك عبدالله الطبية، عضو تجمع مكة المكرمة الصحي، إلى اكتشاف طفرة جينية جديدة لدى مريض كلى يبلغ من العمر 32 عامًا واثنين من أشقائه.

وأوضحت المدينة الطبية أن المريض أحيل إليها لإجراء خزعة كلوية، ورغم أن سبب مرض الكلى لم يكن واضحًا في البداية، فإن التقييمات اللاحقة أدت إلى اكتشاف طفرة جينية جديدة تحمل اسم (IQCB1 NM_001023570.4). هذه الطفرة الجينية وُجدت أيضًا عند اثنين من إخوته المصابين، والمرض المرتبط بها يُسمى (Nephronophthisis).

أفادت المدينة الطبية أن هذا الاكتشاف الجيني ساعد الفريق الطبي في الحصول على تشخيص واضح للحالة بعد فترة من الغموض، بالإضافة إلى تحديد مسار المرض وتوقعاته بشكل أفضل. كما مكّن الاكتشاف من تحديد المتبرعين المحتملين بالكلى من أفراد العائلة، وتقديم المشورة الوراثية للمرضى وأسرهم، خاصة فيما يتعلق بمسألة زواج الأقارب، لتقليل احتمالية انتقال المرض للأجيال القادمة.

يُعدُّ هذا الاكتشاف خطوة مهمة ليس فقط في رعاية هؤلاء المرضى الثلاثة، وإنما أيضًا في توجيه جميع أفراد الأسرة نحو قرارات صحية أكثر وعيًا. ويأتي هذا الإنجاز انسجامًا مع مستهدفات برنامج التحول الصحي ضمن رؤية المملكة 2030؛ الهادفة إلى تعزيز الرعاية الوقائية والطب الدقيق ورفع جودة الحياة.