كشف موقع كليفلاند كلينيك أن متلازمة فيكساس هي حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي قد تكون مميتة، تحدث بسبب طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على شفاء نفسها. تشمل العلاجات الكورتيكوستيرويدات، مثبطات المناعة، وأحيانًا زرع نخاع العظم.

وتعد متلازمة فيكساس حالة من أمراض المناعة الذاتية النادرة التي تسبب الالتهاب في جميع أنحاء الجسم. تنتج الأمراض المناعية الذاتية عن مهاجمة الجهاز المناعي لجسمك عن طريق الخطأ بدلاً من حمايته. ولا يعرف الخبراء سبب مهاجمة الجهاز المناعي لجسمك؛ الأمر أشبه بعدم قدرته على التمييز بين ما هو صحي وما هو غير صحي ـ بين ما هو لك وما هو غازٍ. إذا كنت تعاني من متلازمة فيكساس، فإن جهازك المناعي يهاجم الأنسجة في جميع أنحاء جسمك ويسبب الالتهاب والتورم. يمكن أن تؤثر متلازمة فيكساس على: الدم، نخاع العظام، الأوعية الدموية، الجلد، الغضاريف (خاصة في الأذنين والأنف)، المفاصل، الرئتين، العيون، والخصيتين.

تتسبب طفرة جينية في الإصابة بمتلازمة VEXAS. تحديدًا، تحدث طفرة في جين UBA1. من المفترض أن ينتج جين UBA1 إنزيمًا يسمى “إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1”، الذي يساعد جسمك على تنظيف البروتينات الضائعة وعلاج التلف داخل خلاياك. إذا كنت مصابًا بمتلازمة فيكساس VEXAS، فإن جين UBA1 ينتج إنزيمات E1 التي لا تعمل بشكل صحيح. قد تكون متلازمة فيكساس قاتلة إذا لم يتم علاجها.

ويقدر الخبراء أنها تصيب واحدًا من كل 13,000 شخص في الولايات المتحدة، لذا تعد متلازمة فيكساس نادرة جدًا.

من الأعراض الرئيسية لمتلازمة فيكساس VEXAS الالتهاب، حيث يتسبب الالتهاب في ظهور أعراض أخرى، بما في ذلك: الحمى، انخفاض مستويات الأكسجين في الدم (نقص الأكسجين)، طفح جلدي، التورم، آلام المفاصل، السعال، ضيق في التنفس، احمرار بالعين، الصداع، وتورم الخصيتين (التهاب الخصية).

إذا أثر الالتهاب الناتج عن متلازمة VEXAS على نخاع العظم لديك، فقد تعاني من فشل نخاع العظم، الذي يمكن أن يكون قاتلًا.

اعتمادًا على مكان حدوث الالتهاب، فإن الإصابة بمتلازمة VEXAS قد تجعلك أكثر عرضة للإصابة بحالات صحية أخرى، بما في ذلك: سرطان الدم، التهاب عضلة القلب، فقر الدم، التهاب الجلد، التهاب الغضروف (تورم الغضروف)، التهاب الأوعية الدموية، التهاب المفاصل، الخثار الوريدي العميق (DVT)، والتهاب القولون.

تتسبب طفرة جينية في جين UBA1 في الإصابة بمتلازمة VEXAS. الطفرات الجينية هي تغييرات في تسلسل الحمض النووي تحدث أثناء انقسام الخلايا عندما تصنع خلاياك نسخًا من نفسها. إذا كان جزء من تسلسل الحمض النووي في المكان الخطأ، أو لم يكن كاملًا أو تالفًا، فقد تعاني من أعراض حالة وراثية.

وتوصلت الدراسات إلى أن الرجال أو الأشخاص الذين تم تصنيفهم كذكور عند الولادة هم أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة فيكساس، كما أنها أكثر شيوعًا بين الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 50 عامًا.