كبسولة الصحية – أثينا

الثلاسيميا اضطراب وراثي في الدم يضعف قدرة الجسم على إنتاج ما يكفي من الهيموجلوبين، وهو مكون أساسي من خلايا الدم الحمراء المسؤولة عن نقل الأكسجين، نتيجةً لذلك، يعاني الأفراد المصابون من فقر الدم المزمن ويعتمدون على عمليات نقل الدم المنتظمة للبقاء على قيد الحياة، في حين أنها لا تقدم سوى راحة مؤقتة وتأتي مع مخاطر طويلة الأجل.

وتنشأ الثلاسيميا فقط عندما يكون كلا الوالدين حاملين صامتين للجين المعيب، كما أن الأفراد المصابين لا يظهرون عادة أي أعراض وقد يظلون غير مدركين لوضعهم، لذا يكتشف العديد من الأزواج أنهم مصابون فقط بعد ولادة طفل مصاب بالثلاسيميا الكبرى، وهو تشخيص يجلب تحديات مدى الحياة، لذا تكمن أهمية اجراء الفحص نتيجةً لذلك.

– فحص الثلاسيميا

إذا كان كلا الوالدين حاملين، فسيكون هناك خطر بنسبة 25٪ خلال كل حمل من فرصة 50٪ لإنجاب طفل حامل أيضًا، وفرصة 25٪ فقط لطفل غير متأثر تمامًا، ولكن يمكن تجنب هذا اليانصيب الوراثي من خلال اختبار دم بسيط، مثل الرحلان الكهربائي للهيموجلوبين أو HPLC (الكروماتوغرافيا السائلة عالية الأداء)، الذي يتم إجراؤه قبل الزواج أو تنظيم الأسرة.

ونجحت العديد من البلدان مثل اليونان وقبرص وإيطاليا في تقليل حالات الثلاسيميا أو القضاء عليها من خلال فرض فحص ما قبل الزواج.

لذا إذا وجد أن زوجين معرضان للخطر، تصبح المشورة الوراثية أمرا بالغ الأهمية، وعند التفكير في إنجاب الأطفال، فإن الاختبار التشخيصي قبل الولادة خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل (يفضل قبل 12 أسبوعًا) يمكن أن يساعد في اكتشاف ما إذا كان الجنين متأثرا بالثلاسيميا الكبرى، وبناءً على النتائج، يمكن للأزواج استكشاف خياراتهم والحصول على الدعم المناسب، ومع ذلك، فإن الوقاية قبل الحمل لا تزال أفضل طريق للمضي قدما، ومع الوعي الصحيح والعمل في الوقت المناسب، يمكن الوقاية منه.