كبسولة الصحية – الرياض

في تطور علمي، كشفت دراسة حديثة عن وجود أربعة أنواع فرعية من اضطراب طيف التوحد، لكل منها توقيع جيني فريد، مما يمهد الطريق نحو تطوير علاجات أكثر دقة واستهدافًا.

أُجريت هذه الدراسة الرائدة من قبل باحثين في مركز فلاتيرون للبيولوجيا الحاسوبية الأمريكي، بالتعاون مع مؤسسات بحثية أخرى. استندت الدراسة إلى بيانات مشروع (SPARK)، الذي يُعد أكبر دراسة على الإطلاق تتناول اضطراب التوحد، وشملت البيانات النمطية والوراثية لأكثر من 5000 طفل ومراهق مصابين بالتوحد، تتراوح أعمارهم بين 4 و18 عامًا.

وفقًا لما نشرته دورية نيتشر جينيتكس (Nature Genetics)، فقد نجح الباحثون في تحديد أربع مجموعات فرعية يشترك أفرادها في سمات متقاربة. تم ربط كل مجموعة بعمليات بيولوجية محددة ناجمة عن متغيرات جينية مميزة. وتشمل هذه المجموعات: التحديات السلوكية، التوحد المصحوب بتأخر في النمو، التحديات المعتدلة، والنوع المتأثر على نطاق واسع.

أظهرت النتائج أن كل نوع فرعي يتميز بخصائص طبية وسلوكية ونفسية فريدة، إلى جانب أنماط مختلفة من التباين الوراثي. هذا لا يقتصر على نوع الطفرات الجينية فحسب، بل يشمل أيضًا توقيت تنشيط هذه الجينات. وقد اتبعت الدراسة نهجًا متمحورًا حول الشخص، ركز على الطيف الكامل للسمات الفردية بدلًا من التركيز على سمة واحدة مثل معدل الذكاء، وهو ما مكن الباحثين من الوصول إلى تصنيف أكثر دقة وارتباطًا بالواقع السريري.