وافقت إدارة  الغذاء والدواء الأمريكية على عقار جديد لعلاج تضخم الغدةالكظرية الخلقي الكلاسيكي (CAH)، ما يقلل من استخدام الستيرويد ويقدم أملاً جديدًاللمرضى الذين يعانون من هذا الاضطراب النادر.

العقار الجديد فموي مبتكر مصمم لعلاج تضخم الغدة الكظرية الخلقي الكلاسيكي(CAH) لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين أربع سنوات وما فوق، من المقرر أنيعمل هذا الدواء الرائد على تحويل كيفية إدارة هذا الاضطراب الوراثي النادر، ما يوفرللمرضى خيارًا يقلل من الحاجة إلى جرعات عالية من الستيرويدات والمضاعفاتالمرتبطة بها.

يعد أول علاج لمرضي الغدد الكظرية منذ 70 عامًا، وتم تطوير هذا الدواء الذي  يستهدف بروتينًا محددًا فى الدماغ يُعرف باسم مستقبل CRF1، والذي يقع في الغدةالنخامية، ومن خلال حجب هذا المستقبل، يساعد العلاج في تنظيم الغدد الكظريةويقلل من الإفراط في إنتاج الأندروجينات، ويسمح هذا للمرضى بالحفاظ على مستوياتهرمونية مستقرة أثناء استخدام جرعات أقل من العلاجات القديمة  مما يقلل من خطرالآثار الجانبية المرتبطة بالستيرويد.

استندت موافقة إدارة الغذاء والدواء على دواء الجديد إلى نتائج واعدة من تجربتينسريريتين شملتا كل من البالغين والأطفال الذين يعانون من اضطراب الغدة الكظريةالكلاسيكي.

وفي تجربة شملت 182 بالغًا، تلقى 122 مشاركًا في العقار الجديد، وتناول 60 منهمدواءً وهميًا لمدة 24 أسبوعًا. وشهد المرضى الذين تناولوا عقار الجديد  انخفاضًا بنسبة27% في جرعة الجلوكوكورتيكويد اليومية مع الحفاظ على مستويات ثابتة منالأندروستينيون، وهو هرمون أندروجيني رئيسي. وعلى النقيض من ذلك، شهد أولئكالذين تناولوا الدواء الوهمي انخفاضًا بنسبة 10% فقط.

وفي تجربة ثانية شملت 103 أطفال، تلقى 69 منهم العقار الجديد، وتلقى 34 منهمدواء وهميا لمدة 28 أسبوعا،  وأظهرت النتائج أن الأطفال الذين تناولوا عقار كرينسيتيكانت مستويات الأندروستينيون لديهم أقل بشكل ملحوظ، في حين شهد أولئك الذينتناولوا الدواء الوهمي زيادة في مستويات الأندروستينيون،  وبالإضافة إلى ذلك،انخفضت جرعة الجلوكوكورتيكويد للأطفال الذين تناولوا العقار الجديد بنسبة 18%،مقارنة بزيادة بنسبة 6% في مجموعة الدواء الوهمي.

ومن الآثار الجانبية المحتملة والاحتياطات، التعب، والدوخة، وألم العضلات، وآلامالمفاصل، وفقدان الشهية، وتشمل الآثار الجانبية الشائعة عند الأطفال الصداع، وآلامالمعدة، واحتقان الأنف، ونزيف الأنف، والتعب.

وأصدرت إدارة الغذاء والدواء تحذيرًا للمرضى الذين يعانون من قصور الغدة الكظرية،خلال أوقات التوتر المتزايد، مثل المرض أو الإصابة أو الجراحة، يجب على المرضىالتأكد من أنهم يتناولون علاجًا بديلًا مناسبًا من لتجنب المضاعفات الخطيرة.

ويعد  تضخم الغدة الكظرية الخلقي، اضطراباً وراثياً يصيب الغدد الكظرية، التي تقعفوق الكلى مباشرة، و تحدث هذه الحالة في حوالي 1 من كل 15000 ولادة ، وغالبًا ماتكون ناجمة عن طفرات في جين CYP21A2. تمنع هذه الطفرات إنتاج إنزيم أساسييُعرف باسم 21-هيدروكسيلاز، و بدون هذا الإنزيم، لا تستطيع الغدد الكظرية إنتاج مايكفي من الكورتيزول، وهو هرمون ضروري لإدارة الإجهاد، والألدوستيرون، الذي يساعدفي تنظيم ضغط الدم وتوازن الملح.

وتنتج الغدد الكظرية كميات زائدة من الهرمونات الذكرية (الأندروجينات)، و يمكن أنيؤدي هذا الخلل الهرموني إلى مشاكل صحية خطيرة مثل نمو العظام غير الطبيعيعند الأطفال، وشعر الوجه المفرط وعدم انتظام الدورة الشهرية عند النساء، وأورامالخصية عند الرجال، والعقم عند كلا الجنسين. في الحالات الشديدة، يمكن أن يؤديCAH غير المعالج إلى فقدان الأملاح والجفاف والصدمة التي تهدد الحياة.